LPN Fragen August 2010 / Antworten der Universitäten Bern und Minnesota

 

1- Alter bei Krankheitsausbruch.

 

Die Information vom 17. Juni 2010 besagt: „Hunde, die diese so genannte LPN1
Mutation homozygot tragen (2 Kopien der Mutation) entwickeln normalerweise eine
Polyneuropathie bevor sie drei Jahre alt werden.“
Wir haben nun mehrere Testergebnisse, die viele Besitzer und Züchter verwirrend
finden. Beispielsweise, gibt es eine 2½-jährige Hündin in Grossbritannien mit
bestätigter Kehlkopflähmung, kompletter Hinterhandlähmung und Biospie-bestätigter
LPN durch Dr. Shelton. Die Hündin wurde im LPN1-Test als N/N getestet (= „frei“).
Ein Rüde, der Symptome von Atemschwierigkeiten und Hinterhandschwäche zeigte
bevor er ein Jahr alt wurde und nun mit 18 Monaten eine scheinbar voll ausgeprägte
Polyneuropathie hat (allerdings noch nicht Biopsie-bestätigt) wurde ebenfalls mit N/N
getestet.
Die Frage ist: Ist es nicht irreführend, zu sagen, dass es einen Altersunterschied
zwischen der LPN1-Form und anderen Formen der Polyneuropathie gibt, wenn die
so genannte „späte“ Form auch bei sehr jungen Hunden ausbrechen kann?

 

Wir wollten Sie bestimmt nicht in die Irre führen! Wir sind uns sicher, dass alle Hunde
mit zwei Kopien der LPN1-Mutation (Genotyp D/D) eine schwere, früh beginnende
Polyneuropathie entwickeln (normalerweise bevor sie 3 Jahre alt sind). Aber nicht
alle Hunde mit Polyneuropathie haben 2 Kopien der LPN1-Mutation. Auch bei sehr
jungen Polyneuropathie-Fällen gibt es Hunde, die nicht D/D getestet werden. Nach
den aktuellen Daten scheinen 60% der Hunde mit einer Biopsie-bestätigten
Polyneuropathie, die vor dem 4. Lebensjahr diagnostiziert wird, zwei Kopien der
LPN1-Mutation zu tragen. Weitere 10-15% Biopsie-bestätigter Fälle mit frühem
Krankheitsausbruch sind heterozygot für die LPN1-Mutation. 25-30% dieser frühen
Fälle sind jedoch wirklich frei von der LPN1-Mutation. Unter allen Biopsie-bestätigten
Polyneuropathie-Fällen jeden beliebigen Alters machen die LPN1-homozygoten
Hunde etwa ein Viertel aus.
Das Durchschnittsalter des Auftretens klinischer Symptome bei LPN1 D/D Hunden ist
etwa 1½ Jahre (früher Ausbruch). Das Durchschnittsalter des Krankheitsausbruchs
bei Polyneuropathie-Hunden, die nicht homozygot für die LPN1-Mutation sind, liegt
bei 6 Jahren. Das bedeutet nicht, dass alle Hunde die im LPN1-Test N/N oder D/N
getestet werden, allenfalls nur noch eine späte Form der Polyneuropathie bekommen
können. Es bedeutet, dass das Durchschnittsalter des Krankheitsausbruchs solcher
Hunde bei 6 Jahren liegt. Die Altersspanne des Krankheitsausbruchs in D/N und N/N
Hunden reicht von 1.5 – 11.5 Jahren.
Leider wissen wir nicht, wieviele unterschiedliche Formen der LPN existieren. Die
Fälle von LPN1 N/N Hunden, die früh an einer Polyneuropathie erkranken, legen den
Verdacht nahe, dass eine weitere, früh ausbrechende, schwer verlaufende Form der
Polyneuropathie beim Leonberger existiert.
Wir haben LPN1 als Namen für die erste aufgeklärte Mutation/Krankheit gewählt, um
die verschiedenen Formen unterscheiden zu können. Wir vermeiden es, diese und
die noch unbekannten weiteren Mutationen „früh“ oder „spät“ zu nennen, weil das
leicht zu Verwirrungen führt. Dies gilt umso mehr, als wir momentan immer noch
versuchen, die genaue Beziehung zwischen LPN1-Genotyp und dem exakten Alter
des Auftretens charakteristischer Symptome zu ermitteln. Es ist nach wie vor nicht
völlig klar, welche Auswirkungen, das Vorliegen einer Kopie der LPN1-Mutation auf
die Gesundheit der Hunde hat (D/N-Tiere).

 

 

Jeder der/die uns als Lebewesen wahr nimmt, wird
nicht einfach den Kopf in den Sand stecken
und tun als ginge es ihn/ihr nichts an.
2- Verschiede Mutationen, identische Erkrankung?

 

Uns wurde gesagt, dass die einzig sichere Methode einer definitiven Diagnose der
Leonberger Polyneuropathie die mikroskopische Untersuchung einer Muskel/Nerven-
Biopsie sei. Bei dieser Untersuchung würde sich ein charakteristisches Bild dieser
Nervenschädigung zeigen, die sich von anderen Neuropathieformen unterscheidet.
Uns wurde aber auch gesagt, dass die LPN1 Mutation nur für einen Teil der
Polyneuropathie-Fälle verantwortlich ist und dass andere genetische Veränderungen
für andere Fälle dieser Krankheit verantwortlich sind.
Die Frage ist: Kann es wirklich sein, dass durch einen Zufall zwei spontane
Mutationen in unserer Rasse passiert sind, die beide eine nahezu identische
neurologische Erkrankung produzieren, welche sich selbst im Mikroskop nicht
unterscheiden lassen?

Nur wer offen ist wird Lösungen finden

 

 

 

Beim Menschen gibt es die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung, die der
Leonberger Polyneuropathie sehr ähnlich ist. Alle CMT-Patienten zeigen sehr
ähnliche klinische Befunde und auch die Biopsie-Diagnostik dieser menschlichen
Patienten liefert in allen Fällen extrem ähnliche Resultate. Trotzdem wurden beim
Menschen bis heute Mutationen in mehr als 35 verschiedenen Genen identifiziert, die
zu CMT führen können. Unter dem Mikroskop lassen sich die menschlichen CMTFälle
danach unterscheiden, ob die Myelinscheiden oder die Axone von Nervenzellen
betroffen sind. Es gibt ebenfalls CMT-Formen, bei denen sowohl die Myelinscheiden
als auch die Axone betroffen sind.
Die Biopsiediagnostik bei Leonbergern bleibt wichtig, um zu bestätigen, dass
tatsächlich eine Polyneuropathie und nicht eine andere Erkrankung vorliegt (z.B.
Bandscheibenvorfall, Schilddrüsenunterfunktion, best. Herzkrankheiten, etc.). Selbst
in Linien, bei denen schon LPN-Fälle vorgekommen sind, ist es wichtig, dass jeder
neue Fall genau abgeklärt wird, da viele andere Erkrankungen ähnliche klinische
Symptome verursachen. Obwohl eine mikroskopische Untersuchung einer Biopsie
charakteristische Veränderungen der Nerven bei einer Polyneuropathie (oder bei
CMT beim Menschen) offenbart, muss man sich bewusst sein, dass Nervenzellen
nach einer Verletzung oder einer Veränderung im Stoffwechsel nur wenige
verschiedene Reaktionen zeigen und in den meisten Fällen absterben. Daher
können unterschiedliche neurologische Erkrankungen auch bei der mikroskopischen
Untersuchung ähnlich oder sogar gleich aussehen. Deshalb ist es so wichtig, dass
die Ergebnisse der Biopsie-Diagnostik immer zusammen mit allen anderen
verfügbaren Testergebnissen analysiert werden (klinische Untersuchung, Angaben
des Besitzers, Laborwerte, etc.).
Im Falle der Leonberger sieht es jetzt wirklich so aus, dass mindestens zwei
unabhängige genetische Mutationen passiert sind, die zu ganz ähnlichen
neurologischen Erkrankungen führen. Obwohl sich das vielleicht wie ein extrem
unwahrscheinliches Zusammentreffen zweier unglücklicher Zufälle anhört, muss man
sich vergegenwärtigen, dass Nervenzellen wahrscheinlich die empfindlichsten Zellen
des Körpers sind. Daher können sich viele eher allgemeine und unspezifische
Störungen des Stoffwechsels als neurologische Erkrankungen manifestieren. Bei
solchen eher allgemeinen Störungen des Zellstoffwechsels werden zwar im Prinzip
alle Zellen des Körpers geschädigt, aber weil die Nervenzellen so empfindlich sind,
sterben sie als erste ab und das führt zu neurologischen Erkrankungen. Die Wahrheit
dieser Aussagen wird eindrucksvoll durch die menschliche CMT belegt, für die
Dutzende von verschiedenen Mutationen in verschiedenen Genen verantwortlich
sein können. So lange beim Leonberger nur eine kausale Mutation für die Polyneuropathie
bekannt ist, ist es schwierig, über gemeinsame Krankheitsmechanismen
der verschiedenen LPN-Formen zu spekulieren.

 

3- Assoziierte Krankheiten?

 

Wir haben eine überdurchschnittliche Häufung von Kreuzbandverletzungen bei
jungen Leonbergern bemerkt, die später im Leben Polyneuropathie entwickeln. Wir
haben ebenfalls eine überdurchschnittliche Häufung von Verdauungsproblemen bei
Polyneuropathie-Hunden bemerkt. Haben diese Erkrankungen etwas mit LPN zu tun
oder werden sie durch LPN verstärkt? Führt eine Nervenschädigung in den
Hintergliedmassen dazu, dass sich ein Hund leichter ein Kreuzband reisst? Haben
die Kehlkopfnerven eine Verbindung mit dem Vagus-Nerv, welche die beobachteten
Anfälle von Reflux, Würgen, und Erbrechen erklären könnte?

 

Eine gerade im Druck befindliche wissenschaftliche Studie in „The Veterinary
Journal“ mit dem Titel „Canine inherited motor and sensory neuropathies: An
updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease“
(Erbliche motorische und sensorische Neuropathien bei Hunden: Eine aktualisierte
Klassifizierung in 22 Rassen und ein Vergleich zur Charcot-Marie-Tooth Erkrankung)
macht folgende Aussage: „Orthopädische Schäden können die Beweglichkeit
beeinträchtigen und werden manchmal als primäre Krankheitsursache angesehen,
obwohl sie in Wirklichkeit die sekundäre Folge einer Neuropathie sind (z.B. aufgrund
fehlender muskulärer Stabilisierung von Bändern und Gelenken)“. Diese Aussage
bestärkt den Verdacht, dass der Abbau der Hintergliedmassenmuskulatur bei LPNHunden
das Risiko für einen Kreuzbandriss und möglicherweise auch noch andere
orthopädische Erkrankungen erhöht.
Probleme des Magen-Darm-Trakts wurden gelegentlich in menschlichen CMTPatienten
beschrieben und es ist nicht ausgeschlossen, dass die LPN auch einen
Einfluss auf den Magen-Darm-Trakt hat. Zum jetzigen Zeitpunkt wissen wir nicht, ob
der Vagus-Nerv von einer LPN in Mitleidenschaft gezogen wird. Möglicherweise
betrifft die LPN vor allem besonders lange Nervenzellen, weil die Nerven des
Kehlkopfs und der Hintergliedmassen mit die längsten Nervenzellen im Körper
enthalten. Es wäre aber auch möglich, dass eine LPN alle Nerven im Körper
einschliesslich des Vagus-Nervs bis zu einem gewissen Grad schädigt.
Wir können keine spezifische Antwort auf diese Frage geben, weil uns nicht
genügend Daten über die exakten Krankheitsbilder bei den genotypisierten
Leonbergern vorliegen. Das LPN1 Gen hat keine spezifische Funktion für Bänder
oder den Verdauungstrakt. Es kann aber durchaus sein, dass die anderen noch
unbekannten LPN Gene sogar eine direkte Verbindung zu Kreuzbandrissen oder
Magen-Darm Problemen haben.
 

 

 

 Probleme angehen, beseitigen ,für uns!

Es gibt viel zu tun, lassen wir es nicht liegen!

4- Zukünftige Forschung?

 

Sehr wichtig für unsere Rasse: Wie geht die Forschung nach weiteren Formen der
Krankheit vorwärts? Es ist besonders wichtig, für die Zukunft der Rasse, dass die
Ursachen der späten Fälle verstanden werden, da mit diesen Hunden gezüchtet wird
und sie ihre Gene weitergeben bevor man bemerkt, dass sie von LPN betroffen sind.

 

Die Suche nach zusätzlichen LPN Genen ist in vollem Gange und wir haben sehr
klare Belege für noch mindestens eine weitere LPN Genregion auf einem anderen
Chromosom. Aber im Gegensatz zum LPN1 Gen ist für diesen potentiellen „LPN2“
Locus das eigentliche Gen und die genaue Mutation noch nicht identifiziert. Während
das LPN1 Gen bereits aus der Forschung an menschlichen CMT Patienten bekannt
war, sieht es so aus als wäre das LPN2 Gen ein bisher unbekanntes Gen, was die
Forschung natürlich erschwert. Daher kann es noch einige Zeit dauern bis ein
zuverlässiger Gentest für LPN2 verfügbar wird. Es ist sehr wichtig, dass weiterhin
Proben von betroffenen Leonbergern an die Universitäten in Minnesota und Bern
eingeschickt werden. Besonders wichtig sind betroffene Leonberger, deren Diagnose
durch eine Biopsie bestätigt ist und die im LPN1 Gentest N/N getestet wurden.
Sowohl an der Universität Bern wie auch an der Universität von Minnesota, wird der
LPN1 Gentest für erkrankte Leonberger kostenlos angeboten. Die Voraussetzung
dafür ist, dass eine EDTA-Blutprobe zusammen mit dem Befund einer
neurologischen Untersuchung sowie einem Befund über normale Schilddrüsenwerte
eingeschickt wird. Falls Sie einen an Polyneuropathie erkrankten Hund haben, der
diese Voraussetzungen erfüllt, kontaktieren Sie bitte
Cord.Droegemueller@itz.unibe.ch in Bern oder lpninfo@umn.edu in Minnesota,
um weitere Informationen zu erhalten.

 

5-Gentest für junge Welpen?

 

Können Welpen, die jünger als 8 Wochen sind, über Backen-Schleimhautabstriche
getestet werden? Wir früh kann ein Backenabstrich zuverlässig genommen werden
und wie schnell kann der Gentest durchgeführt werden?

 

An der Universität Bern werden nur EDTA-Blutproben für die Durchführung des
Gentests angenommen. Wir sichern eine Bearbeitungszeit von 3 Monaten zu, aber in
der Regel erhalten die Besitzer die Ergebnisse schneller.
An der Universität von Minnesota können auch die entfernten Wolfskrallen von
neugeborenen Welpen getestet werden. Backenabstriche werden in Minnesota
ebenfalls getestet und können genommen werden, sobald die Welpen keine
Muttermilch mehr trinken. Vor dem Backenabstrich sollte ein Welpe mindestens eine
Stunde von der Mutter und Wurfgeschwistern isoliert werden. Für Blutproben sollten
die Welpen alt genug sein, dass eine 1-3 ml Blutprobe von einem Tierarzt
entnommen werden kann. Beachten Sie auch die Webseite mit genauen
Instruktionen für die Probeneinsendung an die Universität von Minnesota:
http://www.vdl.umn.edu/guidelines/canineneuro/home.html

 

 

Schon in Kindertagen, schwierige Fragen.

 

Ich litt daran. Gelähmt am Ende, gestorben.

6- LPN1-freie Hunde, die andere Formen der Polyneuropathie aufweisen?

 

Welcher Prozentsatz der „LPN1 freien“ Gentestergebnisse (N/N) stammt von
Hunden, die eine bestätigte Polyneuropathie haben oder Symptome einer
Polyneuropathie zeigen? Wie können Besitzer die Testergebnisse überprüfen?

 

An beiden Universitäten werden die Gentests nach hohen Qualitätsstandards
durchgeführt und genau festgelegte Protokolle befolgt (standard operating
procedures, SOPs). Fall jemand ein Testresultat ernsthaft in Frage stellt, stellt die
Einsendung einer neuen Blutprobe und die Wiederholung des Tests die einzig
verfügbare Überprüfungsmöglichkeit dar.
An der Universität von Minnesota wurden bis jetzt 692 N/N Testergebnisse erhalten.
In dieser Gruppe waren 41 (knapp 6%) Biopsie-bestätigte Polyneuropathiefälle und
87 (12.5%) Verdachtsfälle für Polyneuropathie.
An der Universität Bern wurden bis jetzt 286 N/N Testergebnisse erhalten. Darunter
waren 8 (3%) bestätigte LPN-Fälle und 17 (6%) LPN-Verdachtsfälle.

 

7- Genauigkeit?

 

Ist der Test 100%ig genau? Gibt es Anzeichen für falsch positive Testresultate?

 

Der LPN1-Test ist ein 100%-spezifischer Test für den Verlust eines DNA-Abschnitts
und dieser Test kann diese sogenannte Deletion mit 100%iger Genauigkeit
detektieren. Bis heute ist uns kein einziges falsch positives Testergebnis bekannt.
Bis heute zeigten alle uns bekannten Hunde, die mit D/D getestet wurden (insgesamt
mehr als 30) klinische Anzeichen einer Polyneuropathie.

 

Der Leonberger steht für uns ein!

Und wir?

Also immer darauf achten wer mit wem verkehrt. :-)

 

8- Fragen zur Abstammung?

 

Wenn bei einem betroffenen Hund beide Eltern als “frei” getestet wurden, bedeutet
das, dass diese Tiere nicht die richtigen Eltern sind? Wenn ein Hund als Träger
diagnostiziert wird und beide Eltern „frei“ sind, bedeutet das, dass einer der beiden
Elternteile nicht stimmt?

 

Die Testergebnisse erlauben in der Tat eine Kontrolle der Abstammungen. Wenn
widersprüchliche Ergebnisse erhalten werden, muss entweder ein
Genotypisierungsfehler (entsteht meistens durch eine Probenvertauschung) oder ein
Abstammungsfehler vorliegen. Nach unserer Erfahrung sind Abstammungsfehler
wesentlich häufiger als Genotypisierungsfehler.
In den oben angesprochenen Beispielen: Ein N/N-Hund kann niemals Vater oder
Mutter eines erkrankten (D/D) Hunds sein, weil jeweils eines der beiden D-Allele von
jedem Elternteil kommen muss. Es ist ebenfalls unmöglich, dass ein Träger (D/N)
von zwei freien Eltern (N/N) abstammt.

 

9- DNA bereits archiviert?

 

Wird der Test billiger, falls bereits eine Blut-/DNA-Probe an den Universitäten
vorliegt?

 

Die Universität Bern und die Universität von Minnesota führen kostenlose LPN1-
Gentests für alle Besitzer durch, die eine Probe ihres Hundes vor dem 15. Juni 2010
für die Forschung gespendet haben. Falls Sie vor diesem Datum eine Probe
eingeschickt und noch kein Testresultat erhalten haben, nehmen Sie bitte Kontakt
mit Prof. Dr. Cord Drögemüller in Bern (Cord.Droegemueller@itz.unibe.ch) bzw.
Katie Minor in Minnesota auf (lpninfo@umn.edu).
Wir werden auch in Zukunft kostenlose LPN1 Gentests für Einsender von Proben
erkrankter Hunde durchführen, sofern Sie uns eine Kopie eines entsprechenden
neurologischen Befunds zusammen mit einem Befund normaler Schilddrüsenwerte
oder dem positiven Befund der Untersuchung einer Muskel/Nerven-Biopsie
einschicken. Für die Universität von Minnesota sollten derartige Proben unter
lpninfo@umn.edu angemeldet werden.
Sollte ein zweiter „LPN2“ Test verfügbar werden, so wird dieser Test billiger für
Hunde, von denen bereits eine DNA-Probe in Bern vorliegt. Wahrscheinlich wird das
auch in Minnesota der Fall sein.

 

Sogar kostenlos, doch nicht umsonst!

Ich steh dem positiv gegenüber!

 

10- Tests für ganze Würfe?

 

Wird der Test billiger, falls Backenabstriche oder Blutproben von mehreren Welpen
oder vom ganzen Wurf gleichzeitig eingeschickt werden?

 

An der Universität von Minnesota werden keine Mengenrabatte gewährt, aber es
besteht die Möglichkeit, Backenabstriche oder entfernte Wolfskrallen zu testen. Die
Gentests können mit der Option „Rush“ bestellt werden, um eine schnellere
Bearbeitung zu erreichen.
An der Universität Bern werden nur EDTA-Blutproben für den LPN1-Gentest
angenommen. Für weniger als 100 Proben wird kein Mengenrabatt gewährt.

 

11- Häufigkeit der Mutation?

 

Nach der Informationen der Universität Bern sind etwa 25% aller Leonberger Träger
der LPN1-Mutation. Würde man nicht erwarten, dass noch mehr junge Leonberger
an Polyneuropathie erkranken, wenn die Trägerfrequenz so hoch ist? Ist diese hohe
Tägerfrequenz nicht eher dadurch zustande gekommen, dass relativ viele Träger für
das Forschungsprojekt eingeschickt wurden?

 

Falls die Trägerfrequenz 25% beträgt (Häufigkeit von D/N-Tieren), würde man
1.5% - 2% homozygot betroffene Hunde (D/D) erwarten. Das deckt sich gut mit
unseren Beobachtungen.
Die erwartete Anzahl an D/D Hunden wird unter der Annahme berechnet, dass jeder
Leonberger die gleiche Chance hat, sich mit jedem beliebigen anderen Leonberger
zu paaren. Falls die Häufigkeit von D/N-Tieren 25% beträgt, dann beträgt die
Wahrscheinlichkeit einer D/N x D/N Anpaarung nur 6.25% (0.25*0.25). Bei einem
Viertel der Nachkommen aus solchen Anpaarungen würde man den D/D Genotyp
erwarten, was die ~1.5% Häufigkeit betroffener Hunde ergibt. In dieser Abschätzung
ist impliziert, dass alle D/D-Hunde tatsächlich klinische Symptome zeigen und nicht
zur Zucht eingesetzt werden.

 

 

Zähne zusammen beißen und durch!

 

 
Mal ehrlich. Wollt ihr Leonberger nur noch
gezeichnet, fotografiert?
Genetische Vielfalt richtig!
Immer daran denken... es sind Lebewesen!

 

 

12-Zuchtempfehlungen?

 

Die Ankündigung im Juni enthielt folgende Aussage: “Im Moment wissen wir nicht, ob
heterozygote Träger der Mutation (1 Kopie der Mutation) ebenfalls leichte klinische
Symptome im hohen Alter entwickeln, aber mit grösster Wahrscheinlichkeit werden
diese Tiere nicht die schwere Form der Krankheit entwickeln.“ Angesichts der
weiteren Empfehlung, die D/N-Hunde nicht von der Zucht auszuschliessen, stellt sich
die Frage, wie viele dieser Hunde tatsächlich später im Leben an Polyneuropathie
erkranken und klinische Symptome zeigen. Wenn es nur wenige Prozent sind, dann
mag die Zuchtempfehlung angemessen sein, aber wenn es ein hoher Prozentsatz
ist, sollten die D/N-Tiere dann nicht doch von der Zucht ausgeschlossen werden?

 

Wir haben nicht genügend Daten, um diese extrem wichtige Frage zu beantworten.
Solange wir die anderen krankheitsauslösenden Mutationen nicht kennen, ist es für
uns unmöglich festzustellen, warum ein D/N Hund spät im Leben Symptome zeigt.
Diese Symptome könnten durch die eine Kopie der LPN1-Mutation bedingt sein.
Alternativ könnte es aber genauso sein, dass solche Hunde eine andere Form der
Polyneuropathie haben, die durch eine unabhängige Mutation ausgelöst wird. Es ist
sogar möglich, dass Kombinationen von für sich genommen harmlosen Mutationen
im Zusammenspiel dann doch eine Polyneuropathie hervorrufen oder deren Verlauf
verschlimmern.
Es ist jedoch völlig klar, dass der sofortige und unvorbereitete Zuchtausschluss aller
D/N-Tiere negative Konsequenzen für die genetische Vielfalt der Rasse hätte.
Solange es nicht absolut sicher ist, dass D/N-Hunde wirklich an Polyneuropathie
erkranken, empfehlen wir, diese Hunde nicht sofort und kategorisch von der Zucht
auszuschliessen. Wir empfehlen, dass diese Hunde noch für eine Generation in
begrenztem Umfang in der Zucht belassen und ausschliesslich mit N/N-Tieren
verpaart werden. Aus den Würfen von D/N x N/N Anpaarungen sollten für die Zukunft
aber bevorzugt die N/N-Tiere (50%) zur Zucht ausgewählt werden.

 

13- Weitere Proben für die Forschung?

 

Wir wissen, dass die Forschung sich darum bemüht, auch noch die weiteren
krankheitsauslösenden Gene zu finden. Brauchen Sie noch weitere Blutproben von
Leonbergern für die Forschung? Gibt es bestimmt Linien, die besonders wichtig für
die Forschung sind? Suchen Sie noch gezielt Proben von alten gesunden
Leonbergern?

 

Beide Universitäten sammeln weiterhin Blutproben für die Forschung. Wie bereits
oben angesprochen, sind wir besonders an erkrankten Hunden interessiert, die frei
von der LPN1-Mutation sind (N/N). Deshalb bieten wir für alle erkrankten Hunde
einen kostenlosen LPN1 Gentest an. Dazu müssen alle relevanten Befunde des
Hundes zusammen mit der Blutprobe eingeschickt werden (neurologische
Untersuchung, Schilddrüsenwerte und ggf. das Ergebnis der Biopsie-Diagnostik).
Der wichtigste diagnostische Test bleibt die mikroskopische Untersuchung einer
Muskel/Nervenbiospie durch Prof. Dr. Thomas Bilzer oder Dr. Diane Shelton.
Weiterhin ist es ausserordentlich wichtig, dass uns Besitzer von Hunden, von denen
Blutproben eingeschickt wurden, über jede wichtige Veränderung im
Gesundheitszustand ihres Hundes benachrichtigen. Falls ein beprobter Hund stirbt,
teilen Sie uns bitte den Todestag und die vermutete Todesursache mit.
Aus Gründen der Vertraulichkeit, nennen wir nicht die spezifischen Linien, von denen
wir zusätzliche Proben wünschen.
An der Universität von Minnesota werden im Moment die gesunden älteren
Leonberger nicht aktiv gesucht, es sei denn Sie planen bei solchen Hunden nach
dem Tod eine Biopsie-Untersuchung durchzuführen, um ganz sicher zu klären, dass
der Hund frei von neurologischen Erkrankungen ist. Für solche Proben wird kein
kostenloser LPN1-Gentest angeboten.

 

 

Hoffentlich kommt endlich Bewegung hinein!
Und bitte nicht nur LPN. Denkt auch an Krebs, Herz,-Keislauf!

 

Ich hab mit dem Schlamassel nichts zu tun!!

 
14- Stammbaumanalyse?

 

Jetzt werden viele Testergebnisse verfügbar und den Forschern stehen mehr als 800
DNA-Proben und Stammbäume zur Verfügung. Nutzt jemand diese
Stammbaumdaten, um den Erbgang zu analysieren? Kann man durch solche
Stammbaumanalysen evtl. die Linien identifizieren, in denen in der Vergangenheit
diese Krankheiten entstanden sind?

 

Die Stammbauminformationen werden im Rahmen der Forschung ausgewertet.
Angesichts der Komplexizität der Polyneuropathie (mehrere Mutationen) erscheint es
unwahrscheinlich, dass die Forschung einfache Antworten auf die Frage finden wird.
Es wäre theoretisch denkbar, dass die LPN1 Mutation auf bestimmte Linien
zurückgeführt werden kann, aber aus Gründen der Vertraulichkeit können wir eine
derartige Information nicht veröffentlichen. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass wir
jemals das Gründertier identifizieren können, in dem die Mutation passiert ist.

 

15- Muster der Vererbung?

 

Obwohl wir wissen, dass die genetische(n) Mutation(en) für andere Formen der LPN
nach wie vor nicht bekannt sind, gibt es das dringende Bedürfnis der Züchter die
belasteten Linien so weit wie möglich zu vermeiden. Besonders problematisch sind
Hunde, die LPN erst spät im Leben bekommen, weil solche Hunde in der Jugend als
gesund erscheinen, zur Zucht eingesetzt und Nachkommen haben werden bevor die
Symptome der Krankheit für die Besitzer bemerkbar sind. Ihre Forschungsprojekte
haben Zugriff auf umfangreiche Informationen der bestätigten Fälle. Ist es da nicht
möglich, den Züchtern bestimmte Muster der Vererbung mitzuteilen? Wir verstehen,
dass Sie lebende Hunde (und vielleicht auch deren Eltern) nicht benennen können.
Können Sie uns aber nicht eine Aussage dazu machen, welche früheren Hunde Sie
häufig in den Stammbäumen der betroffenen Hunde sehen?

 

Angesichts der Komplexizität der Polyneuropathie und unseres begrenzten Wissens
über die ursächlichen Mutationen sowie der zugesagten Vertraulichkeit der Daten ist
das leider nicht möglich. Wir verstehen den aufrichtigen Wunsch der Züchter,
möglichst nur mit Hunden ohne jegliche Veranlagung für die Polyneuropathie zu
züchten und wir arbeiten hart daran, auch die noch unbekannten LPN Formen
aufzuklären.

 

Vertraulichkeit ist gut, Offenheit besser!

Hellwach werden und bleiben!

16- Ausbreitung der Mutation?

 

Haben Sie Erkenntnisse über die Geschwindigkeit der Ausbreitung der Mutationen
für die anderen Formen der Polyneuropathie (d.h. die nicht-LPN1 Formen) in der
Leonberger-Population? Anders formuliert: Wie lange wird es dauern bis die
einzelnen lokalen und schliesslich die weltweite Leonbergerpopulation mit den
mutierten Genen für nicht-LPN1 Polyneuropathie gesättigt ist, falls es nicht in naher
Zukunft einen wirksamen Test gibt?

 

Falls nicht gegen die anderen Formen der LPN selektiert wird, wird die Allelfrequenz
innerhalb der Population nur durch die sogenannte genetische Drift beeinflusst,
welche ein zufälliger, ungerichteter Vorgang ist. Schädliche Genvarianten können in
ihrer Häufigkeit also zunehmen, konstant bleiben oder auch abnehmen. Je grösser
die effektive Populationsgrösse ist, desto langsamer werden solche Veränderungen
passieren ( Inzucht vermeiden, Rüden nicht zu häufig einsetzen, so viele
verschiedene Rüden und Hündinnen wie möglich einsetzen).

 


 

Neben den Hauptodesursachen wie Krebs, Herz, - Kreislauferkrankungen nun eine, gar nicht mal so neue, Bedrohung für den Leonberger Hund. Langsam beginnen Bestrebungen (hinsichtlich der hier dargestellten Erkrankung) um das Problem zu lösen.

Wenn ich indes in der hier dargelegten Darstellung lese:"

Es wäre theoretisch denkbar, dass die LPN1 Mutation auf bestimmte Linien
zurückgeführt werden kann, aber aus Gründen der Vertraulichkeit können wir eine
derartige Information nicht veröffentlichen.

Da muss sich jeder fragen,, ob diese Vertraulichkeit ethisch überhaupt zu begründen ist. Geht es um das Lebewesen Hund, oder aber um Befindlichkeiten von Menschen, die nicht den Charakter besitzen offen einen Sachverhalt, wenn er auftritt, darzulegen?.

Meinen der oder diejenigen, das es an ihrer persönlichen Integrität kratzt, wenn  sie sich mit  Offenheit der Problematik stellen? Oder ist es Angst? Angst das Konsequenzen gezogen werden müssen, auch unter Prämisse der Einschränkung der eigenen Zucht?

Wenn ich mich recht entsinne handelt es sich beim Leonberger um ein Lebewesen, kein Gebrauchsgut welches der Obsoleszenz unterliegt.

Obsoleszenz

 

[lateinisch] die, Funktions- und Wertverlust besonders von Gebrauchsgütern aufgrund von Abnutzung und Veralterung. Als Marketingstrategie ist die geplante Obsoleszenz die bewusste Verkürzung der technisch möglichen Lebensdauer eines Produkts, um die Ersatzbeschaffung zu beschleunigen (z.ÿB. Einbau von Mängeln und »Sollbruchstellen«).

(c) Bibliographisches Institut & F. A. Brockhaus AG, 2005

 

Nun. Der in Deutschland Zuchtbuchführende Verein hat  folgende Zielsetzung in seine Zuchtordnung eingebunden:

Auszug aus der Zuchtordnung der Deutschen Clubs für Leonberger Hunde ( DCLH e.V. )

§ 1 Vorbemerkungen

Die wichtigste und erste Voraussetzung für ordnungsgemäßes Züchten im " Deutschen Club für Leonberger Hunde e.V. "
( nachfolgend DCLH genannt ) ist die Reinzucht des Leonberger Hundes hinsichtlich
seines äußeren Erscheinungsbildes und rassetypischen Wesens sowie die Erhaltung und Förderung seiner Leistungseigenschaften nach dem bei der FCI niedergelegten Standard Nr. 145 .

Erbliche Defekte und Krankheiten werden vom DCLH erfasst , bewertet , veröffentlicht und planmäßig züchterisch bekämpft .
Als erbgesund gilt ein Zuchthund der Rasse Leonberger dann , wenn er Standardmerkmale , Rassetyp und rassetypisches Wesen vererbt ,
nicht aber abweichend davon erhebliche erbliche Defekte , die die funktionale Gesundheit seiner Nachkommen beeinträchtigen würden .
Die Zuchtordnung des DCLH , das internationale Zuchtreglement der FCI und die Zuchtordnung des VDH sind für alle Mitglieder des DCLH
verbindlich und dulden grundsätzlich keine Ausnahme .

Quelle: DCLH e.V.

 

Somit stand und steht der DCLH in der Pflicht diesen Anspruch nicht nur zu beschreiben, sondern aktiv daran zu arbeiten. Dies war bislang über die Jahrzehnte hinweg kaum bemerkbar. Mithin ein Grund der diversen gesundheitlichen Probleme, mithin ein Grund der geringen Lebenserwartung von ca. 7,4 Jahren.

Mehr Informationen zu den gesundheitlichen Problemen des Leonbergers finden Sie auf dieser Page, weit umfangreicher, unter http://pro-leonberger.com.

Eine Aktion die merkwürdigerweise von einigen misstrauisch beäugt, ja bekämpft wird. Ob aus Unwissenheit, manchmal Dummheit, und leider auch aus dem Grunde heraus, dass das geschäftliche Treiben behindert wird.

Lassen Sie sich nicht veräppeln, sondern schauen selbst und bilden sich ihr eigenes Urteil.

Übrigens. Es heißt immer das ein großer Hund nun einmal nicht so alt wird.

Von Herrn Christoph Jung (Petwatch Achtung,externer Link) aufmerksam gemacht.

Zitat:

Aristoteles "Historia animalium"

hier findet sich eine Aussage  zur Lebenserwartung der Hunde vor 2.500
Jahren: "Der lakonische Hund lebt ungefähr zehn, die Hündin zwölf Jahre,
von den übrigen Hundearten leben die meisten Hündinnen vierzehn oder
fünfzehn, einige auch zwanzig Jahre." Und zu den übrigen Hunden zählt er
auch ausdrücklich die Molosser, die es damals schon verbreitet gab. Mit
lakonischem Hund ist ein kleiner, fuchsähnlicher Hund gemeint.

 

 

Efendi, fast 13 Jahre alt, kein Leonberger, fragt:
Wusstet Ihr das Aristoteles
in der Zeit 384 v. Chr. bis 322 v. Christus lebte?

Ein Ärgernis zum Schluss. Da behauptet doch ein Zuchtwart eines Mitgliedslandes der Leonberger Union im Jahre 2011, dass das mit der LPN in allererster Linie Panikmache sei. Mit Verlaub. Der gute Mann sei gewählt diesen ehrenvollen Posten zu bekleiden, doch man sollte diesen nicht bekleiden, sondern ausfüllen mit Kompetenz. Dazu mit der nötigen Ernsthaftigkeit und der Ehrfurcht der einem lebendigen Wesen gegenüber geziemt. Zuchtwart sein heißt nicht warten!!


 

Created &Copyright© Uwe Hermann 1996-2013